Del total de tumores malignos de mama sólo el 5-10% son hereditarios. Cabe señalar que una historia familiar de cáncer de mama no implica necesariamente que sea hereditario.

1. Un caso de cáncer de mama en una mujer de 40 años o menor. 
2.  Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente. 
3.  Dos o más casos de cáncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 años. 
4.  Un caso de cáncer de mama en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado. 
5.  Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado.
6. Dos casos de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado. 
7. Un caso de cáncer de mama en varón y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario.

Aunque no se conocen en la actualidad todos los genes implicados en el cáncer de mama hereditario sí se ha comprobado que en un 50% de los casos se han descrito mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA2.

En una primera fase procede a la secuenciación completa de los genes BRCA 1 y BRCA2 mediante técnica de Secuenciación Masiva (NGS) con el objetivo de detectar todas las mutaciones actualmente descritas.

En caso de no identificar ninguna mutación patógena mediante la secuenciación completa de los genes BRCA 1 y BRCA2 se procede en una segunda fase a buscar grandes deleciones en ambos genes (tasa inferior al 10%) mediante técnica MLPA (Multiplex Ligation­dependent Probe Amplification). 

La entrega de los resultados demora en promedio 30 días.

La muestra a utilizar corresponde a sangre y no se requiere de ayuno ni de condiciones especiales.

1. Ante la identificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA2 (o posibles deleciones en caso de no detectar mutaciones en ambos genes) se pueden implementar medidas de prevención tanto para las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario, como para los familiares que son portadores de las mutaciones encontradas.
2. Las portadoras de una mutación en línea germinal en los genes BRCA tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 45-80%.
3. Ante diagnóstico precoz se podrán adoptar medidas profilácticas (cirugía) o de prevención farmacológica.

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