Asunción 021 44 29 05 Encarnación 071 20 14 13
BioGenetics es el laboratorio de referencia donde usted puede encargar sus estudios de diagnóstico precoz en más de 250 enfermedades de origen genético. Este tipo de pruebas está especialmente indicado para personas con antecedentes familiares, pacientes con cuadros clínicos sospechosos o bien para estudios genéticos de familias completas.
Los análisis para la determinación de Diagnósticos Genéticos de Enfermedades (DGE) son efectuados por profesionales del área de la salud (médicos, genetistas, tecnólogos, etc.) especialmente capacitados, quienes aplican los más altos estándares y controles de calidad, utilizando tecnología de punta y protocolos adaptados según las recomendaciones de la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y la UK Clinical Molecular Genetics Society. En algunos casos puede que BioGenetics derive parcial o totalmente los análisis para la determinación de diagnósticos genéticos a laboratorios en Estados Unidos y/o Europa.
A continuación busque lo que usted necesita, y si no lo encuentra no dude en contactarnos.
| DIAGNÓSTICO PRENATAL RÁPIDO DE ABERRACIONES CROMOSÓMICAS POR QF-PCR | Detección de aneuploidías por QF-PCR en los cromosomas 13,18, 21, X e Y |
|---|
| ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA MEDULAR TIPO 2 (MCKD2) | Secuenciación completa del gen UMOD |
|---|---|
| NEFROPATÍA HIPERURICÉMICA FAMILIAR JUVENIL | Secuenciación completa del gen UMOD |
| RIÑÓN POLIQUÍSTICO | Secuenciación completa del gen PKD1 |
| Secuenciación completa del gen PKD2 | |
| RIÑÓN POLIQUÍSTICO RECESIVO INFANTIL | Rastreo de mutaciones en los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1 |
| Secuenciación completa del gen PKHD1 | |
| SÍNDROME DE ALPORT | Secuenciación completa del gen COL4A3 |
| Secuenciación completa del gen COL4A4 | |
| Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X) | |
| SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 1 | Secuenciación completa del gen SLC12A1 |
| SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 2 | Secuenciación completa del gen KCNJ1 |
| SÍNDROME DE BARTTER PRENATAL TIPO 3 | Secuenciación completa del gen CLCNKB |
| SÍNDROME DE BARTTER CON SORDERA | Secuenciación completa del gen BSND |
| SÍNDROME DE NAIL PATELLA | Secuenciación completa del gen LMX1B |
| SÍNDROME NEFRÓTICO DE APARICIÓN TEMPRANA | Secuenciación completa del gen WT1 |
| AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO | Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
|---|---|
| ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ | Secuenciación completa del gen APP |
| Secuenciación completa del gen PSEN1 | |
| Secuenciación completa del gen PSEN2 | |
| ALZHEIMER TARDÍO | Genotipado del gen APOE |
| ANGIOPATÍA AMILOIDE CEREBRAL | Secuenciación completa del gen APP |
| Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP | |
| ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA) | Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25) |
| Análisis de la expansión del triplete GAA del gen FRDA (X25) | |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I | Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3 |
| Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17 | |
| Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17 | |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II | Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7 |
| ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III | Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6 |
| Secuenciación completa del gen SCA14 | |
| ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR | Secuenciación completa del gen ATM |
| ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA) | Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1) |
| ATROFIA MUSCULAR ESPINAL | Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1 |
| ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY | Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR |
| CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL) | Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3 |
| Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3 | |
| Secuenciación completa del gen NOTCH3 | |
| COREA DE HUNTINGTON | Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A | Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen PMP22 | |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X | Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32) |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J | Secuenciación completa del gen MPZ |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C | Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E | Secuenciación completa del gen EGR2 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A | Secuenciación completa del gen MFN2 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E | Secuenciación completa del gen NEFL |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 | Secuenciación completa del gen LMNA |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A | Secuenciación completa del gen GDAP1 |
| CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F | Secuenciación completa del gen PRX |
| DEMENCIA FRONTOTEMPORAL | Secuenciación completa del gen MAPT |
| DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY | Secuenciación completa del gen MPZ |
| DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA | Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 |
| DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5) | Secuenciación completa del gen GCH1 |
| DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11) | Secuenciación completa del gen SGCE |
| Secuenciación completa del gen GCH1 | |
| DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12) | Secuenciación completa del gen ATP1A3 |
| DISPLASIA SEPTO-OPTICA | Secuenciación completa del gen HESX1 |
| ENFERMEDAD DE COATS | Secuenciación completa del gen NDP |
| ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG | Secuenciación completa del gen ZFHX1B |
| ENFERMEDAD DE NORRIE | Secuenciación completa del gen NDP |
| ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER | Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1) |
| ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO | Secuenciación completa del gen MAPT |
| ENFERMEDAD DE STARGARDT | Secuenciación completa del gen ABCA4 |
| ENFERMEDAD DE TAY-SACHS | Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA) |
| Secuenciación completa del gen HEXA | |
| EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS | Secuenciación completa del gen ARX |
| ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1) | Secuenciación completa del gen SOD1 |
| HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL | Secuenciación completa del gen ABCA4 |
| HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL | Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF |
| Secuenciación completa del gen OTOF | |
| LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA | Secuenciación completa del gen ARX |
| NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA | Secuenciación completa del gen PANK2 |
| NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE | Secuenciación completa del gen MPZ |
| NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP) | Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen PMP22 | |
| PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA | Secuenciación completa del gen MAPT |
| PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR | Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
| Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1) | |
| Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A) | |
| Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST) | |
| Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2) | |
| Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2) | |
| PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4) | Secuenciación completa del gen SNCA |
| PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2) | Secuenciación completa del gen PARK2 |
| PARKINSON TIPO 6 (PARK6) | Secuenciación completa del gen PINK1 |
| Detección de la mutación G309D en el gen PINK1 | |
| PARKINSON TIPO 7 (PARK7) | Secuenciación completa del gen DJ1 |
| PARKINSON TIPO 8 (PARK8) | Secuenciación completa del gen LRRK2 |
| Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2 | |
| Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2 | |
| POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1 | Secuenciación completa del gen TTR |
| RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X | Secuenciación completa del gen XLRS1 |
| RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X) | Secuenciación completa del gen ARX |
| Secuenciación completa del gen MECP2 | |
| Secuenciación completa del gen RSK2 | |
| SÍNDROME DE ANDERMANN | Secuenciación completa del gen SLC12A6 |
| SÍNDROME DE CHARGE | Secuenciación completa del gen CHD7 |
| SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY | Secuenciación completa del gen RSK2 |
| SÍNDROME DE CRASH | Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM) |
| SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS | Secuenciación completa del gen PMP22 |
| Secuenciación completa del gen MPZ | |
| Secuenciación completa del gen EGR2 | |
| Secuenciación completa del gen PRX | |
| SÍNDROME DE HARP | Secuenciación completa del gen PANK2 |
| SÍNDROME DE MOWAT-WILSON | Secuenciación completa del gen ZFHX1B |
| SÍNDROME DE PARTINGTON | Secuenciación completa del gen ARX |
| SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN | Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Secuenciación completa del gen UBE3A | |
| SÍNDROME DE RETT | Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ | Secuenciación completa del gen DHCR7 |
| SÍNDROME DE WEST | Secuenciación completa del gen ARX |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX) | PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1 |
| SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA | Detección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26) |
| Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) | |
| Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) | |
| SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN | Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Secuenciación completa del gen UBE3A | |
| SÍNDROME DE RETT | Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ | Secuenciación completa del gen DHCR7 |
| ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1 | Secuenciación completa del gen GCDH |
|---|---|
| DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 | Secuenciación completa del gen GCH1 |
| DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS | Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1 |
| DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA | Secuenciación completa del gen ACADM |
| Detección de la mutación K329E del gen ACADM | |
| DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA | Secuenciación completa del gen CYP11B2 |
| DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO) | Secuenciación completa del gen SRD5A2 |
| DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA | Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI |
| DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA | Secuenciación completa del gen FBP1 |
| DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO) | Secuenciación completa del gen GH1 |
| DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA | Secuenciación completa del gen AMPD1 |
| DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA | Secuenciación completa del gen CYP17A1 |
| DIABETES MELLITUS NEONATAL | Secuenciación completa del gen ABCC8 |
| Secuenciación completa del gen KCNJ1 | |
| DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE | Secuenciación completa de INSR |
| DIABETES MODY TIPO 1 | Secuenciación completa del gen HNF4A |
| DIABETES MODY TIPO 2 | Secuenciación completa del gen GCK |
| DIABETES MODY TIPO 3 | Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A |
| FENILCETONURIA | Secuenciación completa del gen PAH |
| HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA | Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE) |
| Secuenciación completa del gen HFE | |
| HEMOCROMATOSIS TIPO 4 | Secuenciación completa del gen SLC40A1 |
| HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR | Secuenciación completa del gen LDLR |
| Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB) | |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA) | Secuenciación completa del gen CYP11B1 |
| HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA) | Secuenciación completa del gen CYP21A2 |
| HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA | Secuenciación completa del gen NR3C2 |
| HIPOBETALIPOPROTEINEMIA | Secuenciación completa del gen ApoB |
| HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR | Secuenciación completa del gen ABCC8 |
| Secuenciación completa del gen GCK | |
| Secuenciación completa de GLUD1 | |
| Secuenciación completa de INSR | |
| HIPOFOSFATEMIA | Secuenciación completa del gen PHEX |
| HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO | Secuenciación completa del gen GNRHR |
| HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA | Secuenciación completa del gen DAX1 |
| HOMOCISTINURIA | Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS |
| Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR | |
| INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA | Detección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB |
| Secuenciación completa del gen ALDOB | |
| NESIDIOBLASTOSIS | Secuenciación completa del gen KCNJ1 |
| NEUROFERRITINOPATÍA | Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL |
| Secuenciación completa del gen FTL | |
| OBESIDAD MÓRBIDA | Secuenciación completa del gen MC4R |
| PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA | Secuenciación completa del gen PRSS1 |
| Secuenciación completa del gen SPINK1 | |
| PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE | Secuenciación completa del gen HMBS |
| PORFIRIA VARIEGATA | Detección de mutaciones en el gen PPOX |
| COPROPORFIRIA HEREDITARIA | Detección de mutaciones en el gen CPOX |
| PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE | Secuenciación completa del gen SCNN1B |
| Secuenciación completa del gen SCNN1G | |
| PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO | Secuenciación completa del gen SCNN1A |
| Secuenciación completa del gen SCNN1B | |
| Secuenciación completa del gen SCNN1G | |
| Secuenciación completa del gen NR3C2 | |
| RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA | Secuenciación completa del gen THRB |
| SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR | Secuenciación completa del gen UGT1A1 |
| SÍNDROME DE DONOHUE | Secuenciación completa de INSR |
| SÍNDROME DE GILBERT | Detección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1 |
| Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1 | |
| SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS | Secuenciación completa del gen FTL |
| SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS | Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos) |
| SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1 | Secuenciación completa del gen KAL1 |
| SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2 | Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1) |
| SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1 | Secuenciación completa del gen AIRE |
| Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13 | |
| SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL | Secuenciación completa de INSR |
| SÍNDROME DE REIFENSTEIN | Secuenciación completa del gen AR |
| SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND | Secuenciación completa del gen SBDSd> |
| SÍNDROME TRIPLE-A | Secuenciación completa del gen AAAS |
| XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA | Secuenciación completa del gen CYP27A1 |
| ACONDROPLASIA | Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3 |
|---|---|
| Secuenciación completa del gen FGFR3 | |
| ACONDROGÉNESIS TIPO 1B | Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
| ACONDROGÉNESIS TIPO 2 | Secuenciación completa del gen COL2A1 |
| ARTROGRIPOSIS DISTAL | Secuenciación completa del gen TPM2 |
| ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2 | Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
| CONDRODISPLASIA METAFISEAL TIPO SCHMID | Secuenciación completa del gen COL10A1 |
| CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA | Secuenciación completa del gen FGFR3 |
| DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX | Secuenciación completa del gen NPR2 |
| DISPLASIA CAMPOMÉLICA | Secuenciación completa del gen SOX9 |
| DISPLASIA DIASTRÓFICA | Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
| DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE TIPO 1 (EDM1) | Rastreo de mutaciones en los exones 13, 14 y 16 del gen COMP |
| Secuenciación completa del gen COMP | |
| DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE RECESIVA (EDM4) | Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
| DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL | Secuenciación completa del gen COL2A1 |
| DISPLASIA DE KNIEST | Secuenciación completa del gen COL2A1 |
| DISPLASIA DE SADDAN | Secuenciación completa del gen FGFR3 |
| DISPLASIA TANATOFÓRICA | Secuenciación completa del gen FGFR3 |
| DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT | Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM |
| DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER | Análisis por MLPA de deleciones e inserciones en el gen DMD |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE | Secuenciación completa del gen LAMA2 |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C O FUKUYAMA | Secuenciación completa del gen FKRP |
| DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X) | Secuenciación completa del gen EMD |
| DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3 | Secuenciación completa del gen LMNA |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1A | Secuenciación completa del gen TTID/MYOT |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1B | Secuenciación completa del gen LMNA |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1C | Secuenciación completa del gen CAV3 |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2B | Secuenciación completa del gen DYSF |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2D | Secuenciación completa del gen SGCA |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2E | Secuenciación completa del gen SGCB |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2F | Secuenciación completa del gen SGCD |
| DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2I | Secuenciación completa del gen FKRP |
| DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA | Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1 |
| ENANISMO DE HANHART | Secuenciación completa del gen HESX1 |
| ENANISMO DE LARON | Secuenciación completa del gen GHR |
| ENFERMEDAD DE McARDLE | Secuenciación completa del gen PYGM |
| ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL DEL MÚSCULO | Secuenciación completa del gen RYR1 |
| ESTATURA CORTA | Secuenciación completa del gen SHOX |
| EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA | Secuenciación del gen EXT1 |
| Secuenciación del gen EXT2 | |
| HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA | Secuenciación completa del gen GNAS1 |
| HIPOCONDROPLASIA | Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3 |
| MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA | Secuenciación completa del gen ACTA1 |
| MIOPATÍA MIOFIBRILAR | Secuenciación completa del gen TTID/MYOT |
| MIOPATÍA NEMALÍTICA | Secuenciación completa del gen ACTA1 |
| Secuenciación completa del gen NEB | |
| Secuenciación completa del gen TPM3 | |
| Secuenciación completa del gen TPM2 | |
| MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN) | Secuenciación completa del gen CLCN1 |
| OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT | Secuenciación completa del gen GNAS1 |
| OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA | Secuenciación completa del gen COL1A1 |
| Secuenciación completa del gen COL1A2 | |
| OSTEOPETROSIS | Secuenciación completa del gen OSTM1 |
| Secuenciación completa del gen TCIRG1 | |
| Secuenciación completa del gen CLCN7 | |
| OSTEOPOROSIS | Detección de polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR |
| Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR | |
| Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) en el gen COL1A1 | |
| Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) en el gen ESR1 | |
| Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C en el gen IL-6 | |
| PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA (HYPP) | Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A |
| PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA (HOKPP) | Detección de mutaciones en los exones 11 y 30 del gen CACNA1S |
| Detección de mutaciones en el exón 12 del gen SCN4A | |
| Secuenciación completa del gen CACNA1S | |
| Secuenciación completa del gen KCNJ2 | |
| PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA | Secuenciación completa del gen CACNA1S |
| PARAMIOTONÍA CONGÉNITA | Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A |
| PSEUDOACONDROPLASIA | Detección de mutacionesen los exones 13, 14 y 16 del gen COMP |
| Secuenciación completa del gen COMP | |
| SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL | Secuenciación completa del gen KCNJ2 |
| SÍNDROME DE APERT | Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 |
| SÍNDROME DE CROUZON | Secuenciación completa del gen FGFR2 |
| SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS | Secuenciación completa del gen FGFR3 |
| SÍNDROME DE JACKSON-WEISS | Secuenciación completa del gen FGFR2 |
| SÍNDROME DE LERI-WEILL | Secuenciación completa del gen SHOX |
| SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT | Secuenciación completa del gen GNAS1 |
| Detección de las mutaciones R201H y R201C | |
| SÍNDROME DE McLEOD | Secuenciación completa del gen XK |
| SÍNDROME DE PFEIFFER | Secuenciación completa del gen FGFR2 |
| SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN | Secuenciación completa del gen FGFR2 |
| Secuenciación completa del gen FGFR3 | |
| SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1 | Secuenciación completa del gen COL2A1 |
| SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 o SÍNDROME DE KING | Secuenciación de los exones 2-3, 6, 9, 11-12, 14-15, 17, 39-40, 43-46, 48, 85, 95, 98, 100-102 y 104 del gen RYR1 |
| Secuenciación de los exones 4- 5, 8, 13, 34, 42, 47, 49-53, 67, 71, 86, 89-91, 96, 97, 99 y 103 del gen RYR1 | |
| SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5 | Secuenciación completa del gen CACNA1S |
| ANEMIA FALCIFORME | Secuenciación completa del gen HBB |
|---|---|
| ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN A) | Secuenciación completa del gen FANCA |
| ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C) | Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC |
| Secuenciación completa del gen FANCC | |
| ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G) | Secuenciación completa del gen FANCG |
| CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE | Secuenciación completa del gen CCM1 |
| Secuenciación completa del gen CCM2 | |
| Secuenciación completa del gen PDCD10 | |
| DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO | Secuenciación completa del gen PLG |
| HEMATOPOYESIS CÍCLICA | Secuenciación completa del gen ELA2 |
| HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA | Secuenciación completa del gen COL4A3 |
| Secuenciación completa del gen COL4A4 | |
| HEMOFILIA A | Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8 |
| Secuenciación completa del gen F8 | |
| HEMOFILIA B | Secuenciación completa del gen F9 |
| HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1 | Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2 |
| HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA | Secuenciación completa del gen BMPR2 |
| LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA | Secuenciación completa del gen PRF1 |
| Secuenciación completa del gen STX11 | |
| Secuenciación completa del gen UNC13D | |
| MASTOCITOSIS SISTÉMICA | Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
| MIXOMA CARDÍACO | Secuenciación completa del gen PRKAR1A |
| NEUTROPENIA CONGÉNITA O ENFERMEDAD DE KOSTMANN | Secuenciación completa del gen ELA2 |
| POLICITEMIA VERA | Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
| ALPHA- TALASEMIA | Secuenciación completa del gen HBA |
| BETA-TALASEMIA | Secuenciación completa del gen HBB |
| TETRALOGÍA DE FALLOT | Secuenciación completa del gen JAG1 |
| TROMBOCITEMIA ESENCIAL | Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
| TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA | Secuenciación completa del gen MPL |
| TROMBOFILIA HEREDITARIA | Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden |
| Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II) | |
| Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR | |
| Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1 | |
| Polimorfismo I/D en el gen ACE | |
| Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II | |
| Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V, Factor II y MTHFR | |
| SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO | Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
| ENFERMEDAD DE GAUCHER | Secuenciación completa del gen GBA |
|---|---|
| Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L del gen GBA | |
| ENFERMEDAD DE WILSON | Secuenciación completa del gen ATP7B |
| ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1 | Secuenciación completa del gen TSC1 |
| ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2 | Secuenciación completa del gen TSC2 |
| FIBROSIS QUÍSTICA | 30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes |
| Secuenciación completa del gen CFTR | |
| Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR | |
| FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR | Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV |
| Secuenciación completa del gen MEFV | |
| LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL | Secuenciación completa del gen LMNA |
| PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO | Secuenciación completa del gen FLCN |
| SÍNDROME DE ALAGILLE | Secuenciación completa del gen JAG1 |
| SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN | Secuenciación completa del gen CDKN1C |
| SÍNDROME BPES | Secuenciación completa del gen FOXL2 |
| SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1 | Secuenciación completa del gen PRKAR1A |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 1 | Secuenciación completa del gen COL1A1 |
| Secuenciación completa del gen COL1A2 | |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 4 (vascular) | Secuenciación completa del gen COL3A1 |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 7 | Secuenciación completa del gen COL1A1 |
| Secuenciación completa del gen COL1A2 | |
| SÍNDROME DE IPEX | Secuenciación completa del gen FOXP3 |
| SÍNDROME DE LEOPARD | Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11 |
| Secuenciación completa del gen PTPN11 | |
| SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ | Secuenciación completa del gen TGFBR1 |
| Secuenciación completa del gen TGFBR2 | |
| SÍNDROME DE LOWE | Secuenciación completa del gen OCRL1 |
| SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 (ECTOPIA LENTIS) | Secuenciación completa del gen FBN1 |
| SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2 | Secuenciación completa del gen TGFBR2 |
| SÍNDROME DE NOONAN (SN1) | Secuenciación completa del gen PTPN11 |
| SÍNDROME DE NOONAN TIPO 3 | Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
| SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO | Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| Secuenciación completa del oncogén K-RAS | |
| SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA | Secuenciación completa del gen PTEN |
| SÍNDROME DE DENYS-DRASH | Secuenciación completa del gen WT1 |
| SÍNDROME DE FRASIER1 | Secuenciación completa del gen WT1 |
| SÍNDROME DE TOWNES BROCKS | Secuenciación completa del gen SALL1 |
| ADENOMA HEPÁTICO | Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A |
|---|---|
| CÁNCER DE MAMA Y OVARIO | Detección de mutaciones de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1 |
| Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA1 | |
| Secuenciación completa del gen BRCA1 | |
| Genotipado de mutación familiar a la carta | |
| Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2 | |
| Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA2 | |
| Secuenciación completa del gen BRCA2 | |
| CANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 1 (HNPCC1) Y TIPO 2 (HNPCC2) - SÍNDROME DE LYNCH TIPO 1 Y TIPO 2 | Estudio de inestabilidad de microsatélites de los genes MSH2, MSH6 y MLH1 |
| Secuenciación completa del gen MSH2 | |
| Secuenciación completa del gen MSH6 | |
| Secuenciación completa del gen MLH1 | |
| CÁNCER COLORRECTAL | Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP) | Secuenciación completa del gen APC |
| POLIPOSIS MÚLTIPLE | Secuenciación completa del gen MUTYH (MYH) |
| CÁNCER DE PRÓSTATA | Secuenciación completa del gen BRCA1 |
| Secuenciación completa del gen BRCA2 | |
| CÁNCER DE ESTÓMAGO | Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
| CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO | Secuenciación completa del gen CDH1 |
| Detección de mutaciones específicas | |
| CARCINOMA PANCREÁTICO | Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
| CÁNCER DE VEJIGA | Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
| CÁNCER DE PULMÓN DE CÉLULAS ESCAMOSAS | Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
| CÁNCER DE PULMÓN TIPO NSCL | Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| ADENOCARCINOMA DE PULMÓN | Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES | Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET |
| Secuenciación completa del gen RET | |
| CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES | Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO | Secuenciación completa del gen p53 |
| Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 | |
| CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1 | Secuenciación completa del gen VHL |
| CARCINOMA RENAL PAPILAR | Secuenciación completa del gen MET |
| ENFERMEDAD DE COWDEN | Secuenciación completa del gen PTEN/MMAC1 |
| Secuenciación completa del gen BMPR1A | |
| FEOCROMOCITOMA | Secuenciación completa del gen VHL |
| HEMANGIOMA CEREBELAR | Secuenciación completa del gen VHL |
| INESTABILIDAD GENÉTICA | Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123; y los marcadores monomórficos adicionales NR21, NR22 y NR24 |
| LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA | Secuenciación completa del oncogén K-RAS |
| LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL | Secuenciación completa del gen PTPN11 |
| LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA | Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
| LEUCEMIA NEUTROFÍLICA | Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
| LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN | Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2) | Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16 |
| MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO CMM3 | Secuenciación completa del gen CDK4 |
| Secuenciación del exón 2 del gen CDK4 | |
| MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO | Secuenciación completa del oncogén BRAF |
| MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO | Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16 |
| METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS | Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 |
| NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1) | Secuenciación completa del gen MEN1 |
| NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2) | Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET |
| Secuenciación completa del gen RET | |
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 | Secuenciación completa del gen NF1 |
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 | Secuenciación completa del gen NF2 |
| OLIGODENDROGLIOMA | Secuenciación completa del gen PTEN |
| OSTEOSARCOMA | Secuenciación completa del gen p53 |
| Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 | |
| PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1 | Secuenciación completa del gen SDHD |
| PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO | Secuenciación completa del gen SDHB |
| RETINOBLASTOMA | Secuenciación completa del gen RB1 |
| SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA | Secuenciación completa del gen PTEN |
| SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE | Secuenciación completa del gen FLCN |
| SÍNDROME DE DIGEORGE | Análisis de la deleción de la región 22q11.2 |
| SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53) | Secuenciación completa del gen p53 |
| Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 | |
| SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS | Secuenciación completa del gen STK11 |
| SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL | Secuenciación completa del gen BMPR1A |
| SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU | Secuenciación completa del gen VHL |
| SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE | Secuenciación completa del gen FAS |
| SOMATOTROPINOMA | Secuenciación completa del gen GNAS1 |
| TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA) | Secuenciación completa del gen WT1 |
| ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 1 (OCA1) | Secuenciación completa del gen TYR |
|---|---|
| ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 2 (OCA2) | Secuenciación completa del gen OCA2 |
| DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA | Secuenciación completa del gen ED1 |
| DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE | Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG |
| Secuenciación completa del gen IKBKG | |
| DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA | Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) |
| EEC TIPO 3 (SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA) | Análisis de las mutaciones localizadas en las posiciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP73L |
| Secuenciación completa del gen TP73L | |
| EPIDERMOLISIS DISTRÓFICA BULLOSA | Secuenciación completa del gen COL7A1 |
| EPIDERMOLISIS PRURIGINOSA BULLOSA | Secuenciación completa del gen COL7A1 |
| INCONTINENTIA PIGMENTI | Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG |
| Secuenciación completa del gen IKBKG | |
| PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO | Secuenciación completa del gen ABCC6 |
| Detección de la deleción de los exones 23-29 | |
| QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA | Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) |
| QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA | Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) |
| SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL | Secuenciación completa del gen TP73L |
| SINDROME DE CLOUSTON | Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) |
| SÍNDROME DE GORLIN | Secuenciación completa del gen PTCH |
| SÍNDROME HAY-WELLS | Secuenciación completa del gen TP73L |
| SÍNDROME DE VOHWINKEL | Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) |
| TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1 | Secuenciación completa del gen ENG |
| TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2 | Secuenciación completa del gen ACVRL1 |
| CÁNCER DE PULMÓN (NSCLC) | Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con Gefitinib) |
|---|---|
| CYP2D6 | Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y cardiovasculares) |
| CYP2C9 | Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias) |
| CYP2C19 | Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas, epilepsia, malaria y anestesia) |
| HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR | Determinación del haplotipo HLA-B*5701 |
| LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA | Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para tratamiento con Gleevec (Imatinib) |
| LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA | Mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib) |
| Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo ASP835 (inhibidores de FLT3) | |
| MASTOCITOSIS | Detección de mutaciones por secuenciación del exon 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec / Imatinib |
| TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL | Determinación del alelo 2A (IVS14+1G-A) en el gen DPD |
| Determinación de los alelos 3, 7, 8, 9 y 10 en el gen DPD | |
| TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1) | Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1 |
| TPMT (TOXICIDAD A TIOPURINAS) | Secuenciación completa del gen TPMT |
| TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST) | Mutaciones por secuenciación de los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib) |
| Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para tratamiento con Gleevec (Imatinib) |
| NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) | Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A |
|---|---|
| Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6 | |
| NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP) | Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) |
| SÍNDROME DE MELAS | Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1 |
| Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 | |
| Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 | |
| SÍNDROME DE MERRF | Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK |
| SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA | Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) |
| SORDERA HEREDITARIA MATERNA | Mutaciones A1555G, A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T1005C, A1116G y C1494T en el gen MTRNR1 |
| Mutaciones T7445C y A7443G en el gen MTCO1 | |
| CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL | C3254G, A3260G, C3303T |
| OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) | A3243G, T3250C, G3316A |
| NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON) | Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A |
| Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6 | |
| NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP) | Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) |
| SÍNDROME DE MELAS | Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1 |
| Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5 | |
| Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 |
| DISGENESIA GONADAL | Determinación de la presencia o ausencia del gen SRY |
|---|---|
| Secuenciación completa del gen SRY | |
| INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA DEL CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD) | Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR |
| 30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes | |
| INFERTILIDAD MASCULINA: AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA | Detección de 20 microdelecciones del cromosoma Y situadas en 20 STS del brazo largo (regiones AZFa, AZFb, AZFc y SRY) |
| PREECLAMPSIA, ECLAMPSIA, SÍNDROME DE HELLP, ABORTO ESPONTÁNEO RECURRENTE, ABORTOS DE CAUSA DESCONOCIDA | Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden |
| Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II) | |
| Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR |
Asunción
021 44 29 05 teléfono fijo
0981 74 64 62 teléfono celular
Encarnación
071 20 14 13 teléfono fijo
0985 94 76 53 teléfono celular
Contáctenos por mail a
Asunción
Alberdi 1023, casi esquina Manduvira
Teléfonos 021 44 29 05 · 0981 74 64 62
Encarnación
Juan León Mallorquín 1698, esquina Constitución
Teléfonos 071 20 14 13 · 0985 94 76 53
